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menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因吗?
menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前,通过使用第三代试管婴儿技术能筛选确定的遗传性疾病有73种,其中就包括menkes综合症。
menkes综合症又称为卷发综合征、Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等,是三代试管的适应症之一。
menkes卷发综合症在基因诊断明确情况下可做三代试管婴儿,这种,连锁的疾病,可在医院申请三代试管鉴定,试管怀孕成功率50%左右,一周期费用约4至5万。
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